Епілепсія у своїй поширеній формі викликається особливим геном?

Епілепсія є найбільш загадковим неврологічним захворюванням, зрозуміти яке намагаються медики протягом всієї історії людства. У давні й середні віки людей, хворих на епілепсію, вважали уражених дияволом і цуралися. Сьогодні статистика показує, що даною неврологічної патологією страждає один з двохсот дорослих.

Причини епілепсії найрізноманітніші:

-післяродові травми, інсульти, травми голови, інфекційні ураження ЦНС, вплив хімічних препаратів та ін.

Епілепсія має яскраво виражені симптоми:

-під час припадку деякі ділянки головного мозку приходять в підвищене збудження, що викликає неадекватну реакцію всього організму.

Сучасна медицина проводить постійні дослідження для виявлення причин виникнення епілепсії і можливості попередити розвиток хвороби. Одним з останніх відкриттів стало виявлення гена, який, за словами вчених, безпосередньо пов’язаний з хворобою. З урахуванням глобальності даного відкриття тепер перед вченим миром стоїть ще одне завдання – можливість нового розуміння інших різновидів неврологічних захворювань,.

В березні 2013 року австралійські дослідники з Мельбурнського інституту повідомили громадськість про своє відкриття: «Відкриття, зроблене нами, є справжнім переворотом, адже, як відомо, епілепсія є досить поширеним захворюванням, яке відзначається приблизно в одному випадку на 50 чоловік.

Існує безліч різних форм епілепсії, однак порядку в 60% випадків відзначається саме фокальний її різновид або часткова епілепсія, при якій припадки впливають лише на одну певну частину мозку».

Більш ранні дослідження показали, що дані форми епілепсії є виключно наслідком отриманої травми мозку або пухлиною. Тим не менш, у своїй заяві вчені відзначили, що всім, хто страждає фокальною епілепсією, необхідно- провести перевірку відповідного гена на предмет мутації.

Своє дослідження вчені проводили на основі спостереження за 90 сім’ями, в яких двоє членів страждали на епілепсію. Результати дослідження показали, що ген, який назвали DEPDC5, в 12% випадків захворюваності в рамках цих сімей виступає в якості єдиної причини фокальної епілепсії.

Вчені відзначили, що DEPDC5 характеризується високою частотою мутації, що і визначає в якості загальної причини появу сімейного типу фокальних епілепсій. Також вчені вважають, що відкриття особливостей, якими володіє фокальна форма епілепсії, допоможуть їм визначити і нові можливості в діагностуванні епілепсії.   Аце, в свою чергу, допоможе запропонувати більш цілеспрямоване лікування захворювання.

Разом з тим вчені відзначили, що дане дослідження має і наступні майбутні етапи – важливо визначити, що собою являє знайдений ген DEPDC5. Поки що експертам відомо лише одне – один білок коду є сигнальним всередині клітини.

Ще один цікавий факт відзначили вчені: члени деяких із сімей, що піддалися дослідженню, володіли обмеженими інтелектуальними можливостями. А у деяких з них виявлено розлади аутичного типу поряд з характерними психічними особливостями.

Це дає вченим підстави припускати, що DEPDC5 грає роль у формуванні й інших видів розладів крім епілепсії, однак для достовірності даного твердження потрібно провести ще багато спостережень.

До речі, на підставі результатів даного дослідження було висунуто припущення щодо наявності генетичного зв’язку між епілепсією і мігренню. Однак це питання ще належить до кінця прояснити.

Якщо ви стикаєтеся із питанням епілепсії, ми готові надати вам професійну підтримку та консультацію. Для отримання консультації звертайтеся до нашої клініки. Наші фахівці готові вам допомогти.