МЕДИЧНА БИБЛЕОТЕКА

Хвороба Фрідрейха

Атаксія Фрідрейха – це нейродегенеративне спадкове захворювання, яке починається в юнацькому або дитячому віці та характеризується деформаціями скелета, прогресуючою атаксією і кардіоміодистрофією. 

Жінки та чоловіки однаково часто хворіють. 2 на 100 000 населення.

Патоморфологія

Виявляються дистрофічні зміни міокарда, зменшення зубчастих ядер мозочка, кори головного мозку, підкіркових гангліїв та зменшення клітин Пуркіньє, склероз бічних та задніх канатиків спинного мозку, переважно пучків Голля, в меншій мірі – Говерса, Бурдаха, Флексига, волокон пірамідної системи.

Клінічна картина

Починає розвиватися захворювання у 8-15 років. Нестійка хода є першим симптомом хвороби. Переважно у ногах виражена атаксія у ранніх стадіях. Із прогресуванням хвороби порушення координації починає поширюватися на обличчя та верхні кінцівки. При неврологічному обстеженні пацієнта виявляються розлади вібраційної чутливості та м’зово-суглобового відчуття, атаксія в руках та ногах, ністагм, дисметрія та ін.. Виявляється нерідко атрофія соска зорового нерва при дослідженні очного дна. Також при захворюванні порушується почерк. До ранніх симптомів відносять згасання глибоких рефлексів та зниження м'язового тонусу.

Пізніше відбувається зниження інтелекту, приєднуються атрофія м'язів дистальних відділів кінцівок, афферентний парез нижніх, а потім верхніх кінцівок. Виявляють гіпертрофію міокарда, деформацію стоп, кіфосколіоз.

Захворювання повільно прогресує. Середня тривалість життя людини, яка хворіє на хворобу Фрідрейха становить10 - 15 років з моменту розвитку.

Діагноз

На підставі відповідних симптомів встановлюється захворювання: деформацій стоп за типом стопи Фридрейха (флексія кінцевих фаланг, екстензія основних фаланг пальців стопи високий звід), хребта, ендокринних розладів, ураження міокарда. На МРТ виявляється атрофія мозочка.

Потрібно диференціювати захворювання від розсіяного склерозу, атаксії з ізольованим дефіцитом вітаміну Е, мітохондріальної цітопатіі, фуникулярного мієлозу, хвороби Вестфаля-Вільсона-Коновалова та інших форм мозочкових дегенерації.

Лікування

Для лікування даного захворювання застосовують симптоматичні засоби: загальнозміцнюючі препарати (ноотропні, амінокислоти, вітаміни та ін.). Також масаж та лікувальна фізкультура використовується. В деяких випадках проводяться хірургічна корекція деформації стоп. Хворі потребують соціальної адаптації.

Прогноз

До застійної серцевої недостатності призводить кардіоміопатія. Тривалість життя хворих рідко перевищує 30 років.