Хвороба Вільсона-Коновалова
МЕДИЧНА БИБЛЕОТЕКА

Хвороба Вільсона-Коновалова

Існує велика кількість захворювань, виникнення яких обумовлено спадковістю. Одна з них хвороба Вільсона-Коновалова. Це небезпечне захворювання вражає центральну нервову систему і внутрішні органи людини, і вимагає обов’язкового лікування. Інакше через 5-7 років людина може померти.

Хвороба Вільсона-Коновалова — захворювання, що передається у спадок. При цьому захворюванні в генах з’являється мутація, яка призводить до зменшення в крові спеціального білка церулоплазміну, який пов’язує мідь і переносить її по організму.

Це досить рідкісне генетичне захворювання проявитися тільки у випадку, якщо дитині дістанеться два «бракованих» гена, які несуть цю мутацію. Іншими словами, якщо і від матері і від батька дитина отримає ген з цією хворобою. Якщо ж один з батьків передасть «нормальний» ген, то хвороба не виникне.

Симптоми

Спочатку хвороба ніяк себе не проявляє. Але після того як мідь кілька років відкладається в організмі, настає наступна фаза захворювання, при якій з’являються характерні симптоми хвороби. Найчастіше симптоми хвороби Вільсона-Коновалова проявляються у віці від 5 до 30 років.

Головним характерним симптомом хвороби вважається поява по краю райдужної оболонки ока кільця КайзераФлейшера. Це кільце має жовто-бурий колір і говорить про скупченні міді в роговій оболонці ока. Чим довше розвивається хвороба, тим яскравіше виражене кільце КайзераФлейшера.

Симптомом хвороби Вільсона-Коновалова можуть бути також:

  •  жовтяниця
  •  болі в правому боці
  •  розлади травлення

І інші ознаки, що вказують на проблеми в роботі печінки.

Нервова система реагує на надлишок міді наступними симптомами:

  •  з’являється скутість рухів, неможливо виконати дрібні рухи
  •  спостерігається змащені мови
  •  виникають перепади настрою
  •  спостерігається тремтіння рук і голови
  •  підвищується м’язовий тонус, з’являються спазми
  •  знижується інтелект
  • § трапляються епілептичні припадки

Вказувати на можливість розвитку цього захворювання можуть кровоточивість ясен і часті носові кровотечі, пігментація шкіри по всьому тілу, судинні зірочки і анемія.

Важливим діагностичним критерієм також є зниження вмісту міді та церулоплазміну в плазмі крові.

Ускладнення

Хвороба Вільсона-Коновалова має різноманітні прояви і викликає множинні порушення в роботі багатьох органів. Серед основних ускладнень можна назвати печінкову недостатність і цироз печінки, розлади нервової системи, хвороби нирок. Можуть вражатися також серце, суглоби, ендокринна система.

Якщо ж нічого не робити, то хвороба прогресуватиме і, врешті-решт, призведе до смертельного результату.