МЕДИЦИНСКАЯ БИБЛЕОТЕКА

Пренатальный скрининг

Пренатальная диагностика

Слово "пренатальный" означает "дородовой". Потому термин "пренатальная диагностика" означает любые исследования, которые позволяют уточнить состояние плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, разные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения.

Проблемы могут быть разными:

  • достаточно незначительными, с которыми плод может справиться самостоятельно;
  • более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента;
  • достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, разные биохимические исследования и тому подобное. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как например, амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Понятно, что методы пренатальной диагностики, связанные с риском осложнений беременности, должны применяться лишь в тех случаях, когда для их использования есть весомые показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, которые нуждаются в инвазивных (то есть связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у плода.

Что такое группы риска?

Группы риска — это такие группы пациенток, среди которых вероятность выявления той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска развития невынашивания беременности, гестоза, разных осложнений при родах и тому подобное. Если женщина в результате обследования окажется в группе риска той или иной патологии, это не значит, что данная патология обязательно разовьется.

Скрининг

Слово "скрининг" означает "просеивание". В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, которые проводятся беременным женщинам с целью выявления групп риска развития врожденных дефектов у плода. Скрининг не позволяет обнаружить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, в которой будет сосредоточена большая часть лиц с данным видом патологии.

Зачем нужен скрининг дефектов развития у плода?

Частота врожденных и наследственных болезней у детей по данным ВООЗ не снижается. Некоторые виды врожденных дефектов у плода, такие как синдром Дауна, синдром Едвардса, дефекты нервной трубки встречаются достаточно часто, например синдром Дауна (трисомия 21) — в одном случае на 600 новорожденных. В этой связи становится вполне очевидно, что диагностика и профилактика наследственных и врожденных изъянов имеет большое медицинское и социальное значение. Данные заболевания возникают в момент зачатия или на ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики могут быть диагностированы на достаточно ранних сроках беременности.

Инвазивные методы пренатальной диагностики (хорионбиопсия, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) — это внутриматочные вмешательства для получения на разных сроках беременности образцов тканей провизорных органов (хорион, плацента, амнион) или самого плода (кровь из пуповины) с последующим анализом кариотипа плода с помощью разных специальных уточняющих методов исследования. Однако такие методы связаны с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыш, гибель плода, развитие конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирование плода и тому подобное. К группе риска относятся женщины старше 35 лет, а также пациентки с рождением детей с дефектами развития в прошлом. Однако дети с синдромом Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга — вполне безопасные исследования, которые проводятся в определенные сроки беременности, — позволяют с большой степенью вероятности обнаружить группы женщин высокого риска развития врожденных дефектов развития плода, которым показано проведение инвазивных методов исследования с определением кариотипа плода. Женщины, которые не попали в группы риска, не требуют проведения инвазивных исследований.

Сегодня рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных дефектов у плода:

  • синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом);
  • синдром Едвардса (трисомия по восемнадцатой паре хромосом);
  • дефекты нервной трубки (spina bifida и аненцефалия).

Пренатальный скрининг — шаг к здоровой нации!