МЕДИЦИНСКАЯ БИБЛЕОТЕКА

Болезнь Фридрейха

Атаксия Фридрейха - это нейродегенеративное наследственное заболевание, которое начинается в юношеском или детском возрасте и характеризуется деформациями скелета, прогрессирующей атаксией и кардиомиодистрофиею. 

Женщины и мужчины одинаково часто болеют. 2 на 100 000 населения. 

Патоморфология 

Выявляются дистрофические изменения миокарда, уменьшение зубчатых ядер мозжечка, коры головного мозга, подкорковых ганглиев и уменьшение клеток Пуркинье, склероз боковых и задних канатиков спинного мозга, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени - Говерса, Бурдаха, Флексига, волокон пирамидной системы. 

Клиническая картина 

Начинает развиваться заболевания у 8-15 лет. Неустойчивая походка является первым симптомом болезни. Преимущественно в ногах выраженная атаксия в ранних стадиях. С прогрессированием болезни нарушение координации начинает распространяться на лицо и верхние конечности. При неврологическом обследовании пациента выявляются расстройства вибрационной чувствительности и мьзово-суставного чувства, атаксия в руках и ногах, нистагм, дисметрия и др .. Оказывается нередко атрофия соска зрительного нерва при исследовании глазного дна. Также при заболевании нарушается почерк. К ранним симптомам относят угасание глубоких рефлексов и снижение мышечного тонуса. 

Позже происходит снижение интеллекта, присоединяются атрофия мышц дистальных отделов конечностей, афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей. Проявляют гипертрофию миокарда, деформацию стоп, кифосколиоз. 
Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни человека, который болеет болезнью Фридрейха составляет 10 - 15 лет с момента развития. 

Диагноз 

На основании соответствующих симптомов устанавливается заболевания: деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (флексия концевых фаланг, экстензия основных фаланг пальцев стопы высокий свод), позвоночника, эндокринных расстройств, поражения миокарда. На МРТ выявляется атрофия мозжечка. 

Нужно дифференцировать заболевание от рассеянного склероза, атаксии с изолированным дефицитом витамина Е, митохондриальной цитопатии, фуникулярного миелоза, болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова и других форм мозжечковых дегенерации. 

Лечение 

Для лечения данного заболевания применяют симптоматические средства: общеукрепляющие препараты (ноотропные, аминокислоты, витамины и др.). Также массаж и лечебная физкультура используется. В некоторых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп. Больные нуждаются в социальной адаптации. 

Прогноз 

К застойной сердечной недостаточности приводит кардиомиопатия. Продолжительность жизни больных редко превышает 30 лет.