МЕДИЦИНСКАЯ БИБЛЕОТЕКА

Альбинизм

Альбинизм - это врожденное отсутствие меланина, пигмента радужной оболочки, волос, кожи.

Различают частичный и полный альбинизм. Также альбинизм может быть проявлением другого заболевания.

Симптомы

Красные или светло-голубые глаза, бесцветные волосы, молочно-белая кожа - это характерные признаки альбиноса. У таких людей повышен риск к развитию рака кожи, также кожа их кожа не способна к загару. Может наблюдаться гипер- или гипотрихоз (повышенное или пониженное оволосение), нарушенное потоотделение, кожа альбиносов более сухая.

Отмечается у альбиносов косоглазие, светобоязнь, снижение остроты зрения, возможен нистагм или катаракта.
Из других симптомов возможно нарушение иммунной системы, пороки развития, умственная отсталость, бесплодие.

Частичный альбинизм проявляется депигментированными участками кожи уже при рождении ребенка.

Причины

Мутация (дефект) генов, которые отвечают за такой фермент как тирозиназы (участвует в синтезе меланина) является причиной альбинизма. На основе ошибочного гена фермент синтезируется в недостаточном количестве или не синтезируется вообще, в результате не образуется меланин.

Альбинизм может быть связан с другими синдромами или заболеваниями: синдром Ангельмана и Прадера-Вилли.

Диагностика

По внешнему виду пациента уже можно предположить, что у него альбинизм. С помощью ДНК-диагностики можно диагноз. Еще до рождения ребенка даже можно выявить генетический дефект.

Лечение

Нет соответствующего лечения данного заболевания, так как невозможно восполнить недостаток тирозиназы и меланина или предупредить расстройства зрения.

Проводится симптоматическое лечение.

Альбиносы склонные к солнечным ожогам, а потому и к злокачественным опухолям кожи, поскольку меланин защищает кожу от солнца. Чтобы уменьшить данные осложнения нужно использовать солнечные очки, чтобы избежать прямого солнечного света и пользоваться солнцезащитный крем на открытые участки кожи.