МЕДИЦИНСКАЯ БИБЛЕОТЕКА

Муковисцидоз

Муковисцидоз – системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, выделяющие слизь: экзокринные железы, обуславливающие нарушение органов дыхания в сочетании с заболеваниями органов пищеварения, половые железы.

Название заболевания происходит от слов mucus - слизь и viscus - птичий клей (вязкое вещество, которое полу­чают из остролиста).

Причины муковисцидоза

Причиной патологических изменений при данном заболевании является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот белок регулирует транспортировку электролитов (в основном, хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Мутация является причиной нарушения структуры и функции синтезируемого белка, что ведет к чрезмерному загустению и вязкости секрета, выделяемого железами.

Симптомы муковисцидоза

В медицине выделяют четыре клинические формы муковисцидоза, которые встречаются со следующей частотой: мекониальный илеус – 5-10%, кишечная форма – 5%, броихолегочная форма – 15-20%, смешанная легочно-кишечная форма – 65-75%.

Мекониальный илеус – появление в первые дни жизни признаков высокой кишечной непроходимости. При разрыве или перфорации кишечной стенки возникает мекониевый перитонит.

Кишечная форма – проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание нарушениями ферментативной активности поджелудочной железы. Развиваются стеаторея, дистрофия, гипоавитаминоз. В желудке происходят гнилостные процессы, которые приводят к вздутию живота и появлению обильного стула с неприятным запахом. Также наблюдаются боли в животе, в кале обнаруживается нейтральный жир. 9-22% случаев сопровождаются развитием билиарного цирроза печени. Часто заболевание сопровождается выпадением прямой кишки.

Броихолегочная форма выражается признаками поражения дыхательного аппарата, которые обычно возникают на 1-2 году жизни. Частые бронхиты и пневмонии, как правило, двусторонние, полисигментарные с развитием ателектазов и пневмослероза с затяжным течением. Навязчивый, болезненный, приступообразный кашель. При обострении процесса повышается температура до 38 °С, усиливается кашель и одышка.

В легких постоянно прослушиваются мелко- и среднепузырчатые хрипы. Часто выявляется синдром бронхиальной обстуркции.

Наиболее частая смешанная легочно-кишечная форма - сочетание симптомов поражения респираторного и желудочно-кишечного тракта. При абортивных и стертых формах распознавание болезни возможно только на основании лабораторных тестов, чаще же заболевание ошибочно расценивается как рецидивирующий бронхит или хроническая пневмония.

Диагностика муковисцидоза

Постановка диагноза заболевания возможна при наличии четырех основных критериев: хронический бронхолегочный процесс, кишечный синдром, случаи муковисцидоза в семье, положительные результаты потового теста. Потовая проба основана на определении концентрации хлоридов пота. У больного муковисцидозом ребенка этот показатель обычно выше нормы. При этом отрицательный результат не может исключить заболевания на 100%.

Исследования внешнего дыхания указывают на обструктивные нарушения дыхания, локализующиеся в области бронхиол и мелких бронхов. У тяжелых больных наблюдаются смешанные нарушения вентиляции и создаются условия для развития артериальной гипоксемии, легочной гипертензии и легочного сердца.

Рентгенологические изменения у взрослых неспецифичны. Характерно верхнедолевое поражение, особенно справа, перифокальная эмфизема, локализованные ателектазы. Бронхографически выделяются бронхоэктазы с поражением мелких субсегментарных бронхов. Нарушена функция верхнего дыхания по рестриктивному и обструктивному типу. Наблюдаются перфузионно-вентиляционные нарушения при нормальной диффузионной способности, развиваются гипоксемия и гиперкапния.

Женщины, больные муковисцидозом, могут иметь детей. Но во время родов может развиться легочная недостаточность. Мужчины с данным заболеванием бездетны. При сочетании гомозиготной больной со здоровым мужчиной все дети будут носителями гена муковисцидоза. При сочетании гомозиготной больной с практически здоровым гетерозиготным носителем гена 50% детей оказываются здоровыми носителями гена, а 50% – больными.

Профилактика муковисцидоза крайне затруднена из-за отсутствия достоверных критериев диагноза гетерозиготного носительства патологического гена.

Лечение муковисцидоза

Лечебные меры сводятся, в основном, к симптоматическим и приводят к улучшению прогноза заболевания при ранней диагностике и лечении.

Важна диетотерапия, которая предусматривает ограничение жиров с одновременным назначением жирорастворимых витаминов A, D, E, увеличение употребления белка до 2-5 г на 1 кг массы тела. При ферментотативной недостаточности поджелудочной железы необходима заместительная терапия панкреатином, фесталом и т.п.

Большое значение имеют лечебные методы, направленные на предупреждение и ликвидацию патологического процесса в бронхолегочной системе. Достигается это улучшением дренажной функции бронхов с помощью аэрозольных ингаляций 2% раствором соды и 3% поваренной соли в сочетании с муколитическими средствами, которые способствуют разжижению вязкого секрета.

При подозрении на муковисцидоз необходимо обратиться к терапевту или пульманологу.