МЕДИЦИНСКАЯ БИБЛЕОТЕКА

Болезнь Вильсона-Коновалова

Существует большое количество заболеваний, возникновение которых обусловлено наследственностью. Одна из них болезнь Вильсона-Коновалова. Это опасное заболевание поражает центральную нервную систему и внутренние органы человека, и требует обязательного лечения. Иначе через 5-7 лет человек может умереть.

Болезнь Вильсона-Коновалова - заболевание, передающееся по наследству. При этом заболевании в генах появляется мутация, приводящая к уменьшению в крови специального белка церулоплазмина, который связывает медь и переносит ее по организму.

Это достаточно редкое генетическое заболевание проявиться только в случае, если ребенку достанется два «бракованных» гена, которые несут эту мутацию. Иными словами, если и от матери и от отца ребенок получит ген с этой болезнью. Если же один из родителей передаст «нормальный» ген, то болезнь не возникнет.

Симптомы

Сначала болезнь никак себя не проявляет. Но после того как медь несколько лет откладывается в организме, наступает следующая фаза заболевания, при которой появляются характерные симптомы болезни. Чаще всего симптомы болезни Вильсона-Коновалова проявляются в возрасте от 5 до 30 лет.

Главным характерным симптомом болезни считается появление по краю радужной оболочки глаза кольца Кайзера-Флейшера. Это кольцо имеет желто-бурый цвет и говорит о скоплении меди в роговой оболочке глаза. Чем дольше развивается болезнь, тем ярче выражено кольцо Кайзера-Флейшера.

Симптомом болезни Вильсона-Коновалова могут быть также:
  •  желтуха
  •  боли в правом боку
  •  расстройства пищеварения
И другие признаки, указывающие на проблемы в работе печени.

Нервная система реагирует на избыток меди следующими симптомами:
  •  появляется скованность движений, невозможно выполнить мелкие движения
  •  наблюдается смазанность речи
  •  возникают перепады настроения
  •  наблюдается дрожание рук и головы
  •  повышается мышечный тонус, появляются спазмы
  •  снижается интеллект
  •  случаются эпилептические припадки
Указывать на возможность развития этого заболевания могут кровоточивость десен и частые носовые кровотечения, пигментация кожи по всему телу, сосудистые звездочки и анемия.
Важным диагностическим критерием также является снижение содержания меди и церулоплазмина в плазме крови.

Осложнения

Болезнь Вильсона-Коновалова имеет разнообразные проявления и вызывает множественные нарушения в работе многих органов. Среди основных осложнений можно назвать печеночную недостаточность и цирроз печени, расстройства нервной системы, болезни почек. Могут поражаться также сердце, суставы, эндокринная система.
Если же ничего не делать, то болезнь будет прогрессировать и, в конце концов, приведет к смертельному исходу.