Фантастическая идея услышать свой личный генетический код уже реальность, а революционное открытие учёных, возможно, положит начало эпохе индивидуального, генетического лечения.

Мелодия жизни

В здании Королевского медицинского общества Новый Лондонский хор исполнил пьесу «Аллели» основанную на генетических кодах исполнителей.

Фантастическая идея услышать свой личный генетический код принадлежит британскому врачу-анестезиологу Эндрю Морли. Он посчитал, что молекулу ДНК не обязательно изображать в виде сложной химической формулы. ДНК человека состоит из четырех различных химических комбинаций и доктор Морли, который увлекается генетикой, решил закрепить за каждым элементом определенную ноту. Цитозин — нота «до», аданин — «ля», тимин — «ми», гуанин — «соль». Первые буквы в названии нуклеотидов подсказали латинские эквиваленты «до», «ля», «ми», и «соль» — С, А, E и G.

Своей идеей доктор поделился со своим школьным другом, известным музыкальным экспериментатором, композитором Майклом Зевом Гордоном. Друзья сложили ноты, и получилась мелодия жизни. Они уговорили сорок участников хора сдать образцы ДНК для расшифровки, а потом их исполнить (каждый участник исполнил партию собственного генетического кода). Так и получилось музыкальное произведение «Аллели», созданное для хорового пения. Майклу пришлось немного «подрепетировать», но в то же время молекула зазвучала достаточно гармонично.

«Эти четыре ноты можно не только выстроить в простую тему, но и превратить в сложные ритмические фигуры, красивые аккорды. Основа музыки - генетический код, а вокруг — музыкальные конструкции!», — рассказал композитор. Расшифровка образцов ДНК участников хора поможет понять, отличаются ли на генетическом уровне певцы от остальных людей. «Я думаю, мы только сейчас подходим к пониманию того, что делает человека художником, рождает музыку в его голове. Эти эксперименты генетиков только на первый взгляд кажутся фантастикой», — сказал регент хора Джеймс Викс.

Будущее медицины — в наших геномах

В то время как англичане исполняли партию собственного генетического кода, в ходе сразу двух исследований учёные быстро просканировали ДНК пациентов. Исследования проводились с целью найти причину болезни людей. Открытие в скором будущем может положить начало эпохе индивидуального, генетического лечения.

Если раньше медики ожидали проявление симптомов недугов, то чтение ДНК позволит выяснить степень риска развития болезни и тем самым её не допустить. Врач сможет быстро просмотреть 20–25 тысяч генов новорожденного и предсказать, будет ли он страдать от каких-либо генетических расстройств. Можно будет быстро определять людей, унаследовавших повышенный риск развития заболеваний сердца, диабета или рака. Медики смогут предложить различную профилактическую терапию, корректировку диет, а также проходить через специальные дополнительные осмотры. Специалисты считают, что благодаря геномной медицине удастся во много раз снизить преждевременную смертность.

Известный генетик, глава Центра лечения внутренних расстройств при детском госпитале медицинского центра Монтефиоре доктор Роберт Мэрион считает, что благодаря быстрому сканированию ДНК медицина перейдёт на более высокую ступень. Сегодня геномный анализ стоит около 50 тыс. долларов, но эксперты утверждают, что в недалёком будущем он будет обходиться всего в 5 тыс. долларов.

«Хочу сказать тем, кто считает стоимость подобных анализов слишком высокой. Провести геномный анализ действительно дорого, но ведь вам понадобиться сделать это всего один раз в жизни! Геном человека не меняется с возрастом, это не уровень холестерина и не давление, мониторинг которого надо вести каждый день», — сказал Директор Центра геномной медицины при Институте изучения человеческого генома Хамана доктор Джеффри Вэнс. Он считает, что когда анализ будет доступен большинству людей, тогда медицина перестанет отражать атаки болезни, а начнет нападать первой.

Учёные, стоящие во главе проекта «Человеческий геном» считают, что уже через 10 лет для многих людей станет доступной персонифицированная медицина. «Если через десять лет большинство жителей развитых стран мира не получат свои расшифрованные геномы на руки, то я буду весьма удивлен и разочарован. Стоимость этой расшифровки падает, не удивлюсь, когда лет через пять за этот анализ будут брать меньше тысячи долларов. Думаю, что такое падение цен знаменует собой этап, когда подобные анализы станут доступные подавляющему большинству людей. И не нужно будет брать никакие анализы крови. Врачу достаточно кликнуть мышкой по экрану монитора и посмотреть, какие дозы лекарств подходят для этого человека и какие побочные эффекты ему грозят», — прогнозирует глава Национального института здоровья США Фрэнсис Коллинс. Будем надеяться, что Украина за эти году совершит прорыв во всех сферах, и мы войдем в число избранных.

И фитнес не поможет

У каждого пятого землянина, а это более миллиарда человек, в организме присутствует ген, который практически сводит на нет упражнения в спортзале. Причина лишнего веса — наследственность.

Такой вывод сделала объединенная группа исследователей из 14 институтов и научных центров по всему миру. В эксперименте приняли участие 600 добровольцев. Люди занимались весьма эффективным аэробным упражнением — крутили педали. Потом учёные проверили или произошли улучшения. У участников эксперимента измеряли количество кислорода, который они поглощали. Это отличный индикатор того, с какой мощностью сердце качает кровь. Таким образом, можно с высокой степенью точности предсказать как долго, во здравии или нет, проживёт человек. После этого учёные сравнили ДНК добровольцев. Они обнаружили 30 генов, которые влияют на приём кислорода, а разница в 11 генах прямо влияла на перспективы участников эффективно заниматься фитнесом и нарастить «кубики» пресса. Комбинация генов, мешавшая человеку увеличивать поглощение кислорода, как бы сильно он при этом не вращал педали, была у каждого пятого испытуемого.

Учёные собираются разработать специальный анализ крови, которые позволит отслеживать эти гены. Планируется, что уже через три года можно будет воспользоваться разработкой. И в тоже время занятие физкультурой и активный образ жизни ещё никому не навредил, а бег, пешие прогулки и велосипедный спорт увеличивают возможности нашего тела поглощать кислород и тем самым снижают риск заболеваний.