Эпилепсия является наиболее загадочным неврологическим заболеванием, понять которое пытаются медики на протяжении всей истории человечества. В древние и средние века людей, больных эпилепсией, считали пораженных дьяволом и сторонились. Сегодня статистика показывает, что данной неврологической патологией страдает один из двухсот взрослых.

Причины эпилепсии самые разнообразные: постродовые травмы, инсульты, травмы головы, инфекционные поражения ЦНС, влияние химических препаратов и др.

Эпилепсия имеет ярко выраженные симптомы: во время припадка некоторые участки головного мозга приходят в повышенное возбуждение, что вызывает неадекватную реакцию всего организма.

Современная медицина проводит постоянные исследования для выявления причин возникновения эпилепсии и возможности предупредить развитие болезни. Одним из последних открытий стало обнаружение гена, который, по словам ученых, напрямую связан с болезнью. С учетом глобальности данного открытия теперь перед ученым миром стоит еще одна задача – возможность нового понимания других разновидностей неврологических заболеваний, например, аутизм и др. подобные.

В марте 2013 года австралийские исследователи из Мельбурнского института уведомили общественность о своем открытии: «Открытие, сделанное нами, является настоящим переворотом, ведь, как известно, эпилепсия является достаточно распространенным заболеванием, которое отмечается примерно в одном случае на 50 человек. Существует множество различных форм эпилепсии, однако порядка в 60% случаев отмечается именно фокальная ее разновидность либо частичная эпилепсия, при которой припадки влияют лишь на одну определенную часть мозга».

Более ранние исследования показали, что данные формы эпилепсии являются исключительно последствием полученной травмы мозга или опухолью. Тем не менее, в своем заявлении ученые отметили, что всем, кто страдает фокальной эпилепсией, а причины ее неизвестны, не обусловлены травмами, необходимо провести проверку соответствующего гена на предмет мутации.

Свое исследование ученые проводили на основе наблюдения за 90 семьями, в которых двое членов страдали эпилепсией. Результаты исследования показали, что ген, который назвали DEPDC5, в 12% случаев заболеваемости в рамках этих семей выступает в качестве единственной причины фокальной эпилепсии.

Ученые отметили, что DEPDC5 характеризуется высокой частотой мутации, что и определяет в качестве общей причины появление семейного типа фокальных эпилепсий. Также ученые полагают, что открытия особенностей, которыми обладает фокальная форма эпилепсии, помогут им определить и новые возможности в диагностировании эпилепсии, а это, в свою очередь, поможет предложить более целенаправленное лечение заболевания.

Вместе с тем ученые отметили, что данное исследование имеет и последующие предстоящие этапы – важно определить, что собой представляет найденный ген DEPDC5. Пока что экспертам известно лишь одно – один белок кода является сигнальным внутри клетки.

Еще один интересный факт отметили ученые: члены некоторых из семей, подверженных исследованию, обладали ограниченными интеллектуальными возможностями. А у некоторых из них встречались расстройства аутического типа наряду с характерными психическими особенностями.

Это дает ученым основания предполагать, что DEPDC5 играет роль в формировании и других видов расстройств помимо эпилепсии, однако для достоверности данного утверждения требуется провести еще много наблюдений.

Кстати, на основании результатов данного исследования было выдвинуто предположение относительно наличия генетической связи между эпилепсией и мигренью. Однако этот вопрос еще предстоит до конца прояснить.