МЕДИЧНА БИБЛЕОТЕКА

Муковісцидоз

Муковісцидоз - системне спадкове захворювання, при якому уражаються всі органи, які виділяють слиз: екзокринні залози, що обумовлюють порушення органів дихання у поєднанні з захворюваннями органів травлення, статеві залози.

Назва захворювання походить від слів mucus - слиз і viscus - пташиний клей (в'язка речовина, яку отримують з гостролиста).

Причини муковісцидозу

Причиною патологічних змін при даному захворюванні є мутація гена трансмембранного регулятора муковісцидозу. Цей білок регулює транспортування електролітів (в основному, хлору) через мембрану клітин, що вистилають вивідні протоки екзокринних залоз. Мутація є причиною порушення структури і функції синтезованого білка, що веде до надмірного загустіння і в'язкості секрету, що виділяється залозами.

Симптоми муковісцидозу

У медицині виділяють чотири клінічні форми муковісцидозу, які зустрічаються з наступною частотою: меконіальний ілеус – 5-10%, кишкова форма - 5%, броіхолегочна форма - 15-20%, змішана легенево-кишкова форма - 65-75%.

Меконіальний ілеус - поява в перші дні життя ознак високої кишкової непрохідності. При розриві або перфорації кишкової стінки виникає меконієвий перитоніт.

Кишкова форма - проявляється після переведення дитини на штучне вигодовування порушеннями ферментативної активності підшлункової залози. Розвиваються стеаторея, дистрофія, гіпоавітаміноз. У шлунку відбуваються гнильні процеси, які призводять до здуття живота і появи рясного стулу з неприємним запахом. Також спостерігаються болі в животі, в калі виявляється нейтральний жир. 9-22% випадків супроводжуються розвитком біліарного цирозу печінки. Часто захворювання супроводжується випаданням прямої кишки.

Броіхолегочная форма виражається ознаками ураження дихального аппарату, які зазвичай виникають на 1-2 році життя. Часті бронхіти та пневмонії, як правило, двосторонні, полісігментарні з розвитком ателектазів і пневмослероза із затяжним перебігом. Нав'язливий, болючий, нападоподібний кашель. При загостренні процесу підвищується температура до 38 ° С, посилюється кашель і задишка.

У легенях постійно прослуховуються дрібно-та середньопузирчаті хрипи. Часто виявляється синдром бронхіальної обстуркціі.

Найбільш часта змішана легенево-кишкова форма - поєднання симптомів ураження респіраторного та шлунково-кишкового тракту. При абортивних і стертих формах розпізнавання хвороби можливо тільки на підставі лабораторних тестів, частіше ж захворювання помилково розцінюється як рецидивний бронхіт або хронічна пневмонія.

Діагностика муковісцидозу

Постановка діагнозу захворювання можлива при наявності чотирьох основних критеріїв: хронічний бронхолегеневий процес, кишковий синдром, випадки муковісцидозу в сім'ї, позитивні результати потового тесту. Потова проба заснована на визначенні концентрації хлоридів поту. У хворої на муковісцидоз дитини цей показник зазвичай вище норми. При цьому негативний результат не може виключити захворювання на 100%.

Дослідження зовнішнього дихання вказують на обструктивні порушення дихання, що локалізуються в області бронхіол і дрібних бронхів. У важких хворих спостерігаються змішані порушення вентиляції і створюються умови для розвитку артеріальної гіпоксемії, легеневої гіпертензії та легеневого серця.

Рентгенологічні зміни у дорослих неспецифічні. Характерно верхньодолеві поразки, особливо справа, перифокальна емфізема, локалізовані ателектази. Бронхографічно виділяються бронхоектази з ураженням дрібних субсегментарних бронхів. Порушена функція верхнього дихання по рестриктивному і обструктивному типу. Спостерігаються перфузійно-вентиляційні порушення при нормальній дифузійній здатності, розвиваються гіпоксемія і гіперкапнія.

Жінки, хворі на муковісцидоз, можуть мати дітей. Але під час пологів може розвинутися легенева недостатність. Чоловіки з даним захворюванням бездітні. При поєднанні гомозиготної хворий зі здоровим чоловіком всі діти будуть носіями гена муковісцидозу. При поєднанні гомозиготної хворої з практично здоровим гетерозиготним носієм гена 50% дітей виявляються здоровими носіями гена, а 50% - хворими.

Профілактика муковісцидозу вкрай утруднена через відсутність достовірних критеріїв діагнозу гетерозиготного носійства патологічного гена.

Лікування муковісцидозу

Лікувальні заходи зводяться, в основному, до симптоматичних і призводять до поліпшення прогнозу захворювання при ранній діагностиці і лікуванні.

Важлива дієтотерапія, яка передбачає обмеження жирів з одночасним призначенням жиророзчинних вітамінів A, D, E, збільшення вживання білка до 2-5 г на 1 кг маси тіла. При ферментотатівній недостатності підшлункової залози необхідна замісна терапія панкреатином, фесталом і т.п.

Велике значення мають лікувальні методи, спрямовані на попередження та ліквідацію патологічного процесу в бронхолегеневій системі. Досягається це поліпшенням дренажної функції бронхів за допомогою аерозольних інгаляцій 2% розчином соди і 3% кухонної солі в поєднанні з муколітичними засобами, які сприяють розрідженню в'язкого секрету.

При підозрі на муковісцидоз необхідно звернутися до терапевта або пульманолога.