Фантастична ідея почути свій особистий генетичний код вже реальність, а революційне відкриття вчених, можливо, покладе початок епосі індивідуального, генетичного лікування.

Мелодія життя

У будівлі Королівського медичного товариства Новий Лондонський хор виконав п'єсу «Алелі» засновану на генетичних кодах виконавців.

Фантастична ідея почути свій особистий генетичний код належить британському лікарю-анестезіологу Ендрю Морлі. Він порахував, що молекулу ДНК не обов'язково зображувати у вигляді складної хімічної формули. ДНК людини складається з чотирьох різних хімічних комбінацій і доктор Морлі, який захоплюється генетикою, вирішив закріпити за кожним елементом певну ноту. Цитозин — нота «до», аданін — «ля», тимін — «ми», гуанін — «сіль». Перші букви в назві нуклеотидів підказали латинські еквіваленти «до», «ля», «мі», і «соль» — С, А, E і G.

Своєю ідеєю доктор поділився зі своїм шкільним другом, відомим музичним експериментатором, композитором Майклом зевом Гордоном. Друзі склали ноти, і вийшла мелодія життя. Вони умовили сорок учасників хору здати зразки ДНК для розшифровки, а потім їх виконати (кожен учасник виконав партію власного генетичного коду). Так і вийшло музичний твір «Алелі», створене для хорового співу. Майклу довелося трохи «підрепетіровати», але в той же час молекула зазвучала досить гармонійно.

«Ці чотири ноти можна не тільки збудувати в просту тему, а й перетворити на складні ритмічні фігури, красиві акорди. Основа музики - генетичний код, а навколо - музичні конструкції!», — розповів композитор. Розшифровка зразків ДНК учасників хору допоможе зрозуміти, чи відрізняються на генетичному рівні співаки від решти людей. «Я думаю, ми тільки зараз підходимо до розуміння того, що робить людину художником, народжує музику в його голові. Ці експерименти генетиків тільки на перший погляд здаються фантастикою», — сказав регент хору Джеймс Вікс.

Майбутнє медицини — у наших геномах

У той час як англійці виконували партію власного генетичного коду, в ході відразу двох досліджень вчені швидко просканували ДНК пацієнтів. Дослідження проводилися з метою знайти причину хвороби людей. Відкриття в недалекому майбутньому може покласти початок епосі індивідуального, генетичного лікування.

Якщо раніше медики чекали, щоб проявилися симптоми недуг, то читання ДНК дозволить з'ясувати ступінь ризику розвитку хвороби і тим самим її не допустити. Ваш лікар зможе швидко переглянути 20–25 тисяч генів новонародженого і передбачити, чи буде він страждати від будь-яких генетичних розладів. Можна буде швидко визначати людей, що успадкували підвищений ризик розвитку захворювань серця, діабету або раку. Медики зможуть запропонувати різну профілактичну терапію, коригування дієт, а також проходити через спеціальні додаткові огляди. Фахівці вважають, що завдяки геномній медицині вдасться у багато разів знизити передчасну смертність.

Відомий генетик, голова Центру лікування внутрішніх розладів при дитячому госпіталі медичного центру Монтефіоре доктор Роберт Меріон вважає, що завдяки швидкому скануванню ДНК медицина перейде на більш високий щабель. Сьогодні генома аналіз коштує близько 50 тис. доларів, але експерти стверджують, що в недалекому майбутньому він буде обходитися всього в 5 тис. доларів.

«Хочу сказати тим, хто вважає вартість подібних аналізів занадто високою. Провести генома аналіз дійсно дорого, але ж вам знадобиться зробити це всього один раз у житті! Геном людини не змінюється з віком, це не рівень холестерину і не тиск, моніторинг якого треба вести кожен день», — сказав Директор Центру геномної медицини при Інституті вивчення людського генома Хаман доктор Джеффрі Венс. Він вважає, що коли аналіз буде доступний більшості людей, тоді медицина перестане відбивати атаки хвороби, а почне нападати першою.

Вчені, які стоять на чолі проекту «Людський геном» вважають, що вже через 10 років для багатьох людей стане доступною персоніфікована медицина. «Якщо через десять років більшість жителів розвинених країн світу не отримають свої розшифровані геноми на руки, то я буду дуже здивований і розчарований. Вартість цієї розшифровки падає, не здивуюся, коли років через п'ять за цей аналіз будуть брати менше тисячі доларів. Думаю, що таке падіння цін знаменує собою етап, коли подібні аналізи стануть доступні переважній більшості людей. І не потрібно буде брати ніяких аналізів крові. Лікарю достатньо клікнути мишкою по екрану монітора і подивитися, які дози ліків підходять для цієї людини і які побічні ефекти йому загрожують», — прогнозує голова Національного інституту здоров'я США Френсіс Коллінс. Будемо сподіватися, що Україна за ці році здійснить прорив у всіх сферах, і ми увійдемо до числа обраних.

І фітнес не допоможе

У кожного п'ятого землянина, а це більше мільярда чоловік, в організмі присутній ген, який практично зводить нанівець вправи в спортзалі. Причина зайвої ваги — спадковість.

Такий висновок зробила об'єднана група дослідників з 14 інститутів та наукових центрів по всьому світу. В експерименті взяли участь 600 добровольців. Люди займалися досить ефективною аеробною вправою — крутили педалі. Потім вчені перевірили чи відбулися поліпшення. В учасників експерименту вимірювали кількість кисню, який вони поглинали. Це відмінний індикатор того, з якою потужністю серце качає кров. Таким чином, можна з високим ступенем точності передбачити як довго, в здоров'ї чи ні, проживе чоловік. Після цього вчені порівняли ДНК добровольців. Вони виявили 30 генів, що впливають на прийом кисню, а різниця в 11 генах прямо впливала на перспективи учасників ефективно займатися фітнесом і наростити «кубики» преса. Комбінація генів, що заважала людині збільшувати поглинання кисню, як би сильно він при цьому не обертав педалі, була у кожного п'ятого випробуваного.

Вчені збираються розробити спеціальний аналіз крові, який дозволить відстежувати ці гени. Планується, що вже через три роки можна буде скористатися розробкою. І в той же час заняття фізкультурою і активний спосіб життя ще нікому не зашкодив, а біг, піші прогулянки і велосипедний спорт збільшують можливості нашого тіла поглинати кисень і тим самим знижують ризик захворювань.