Здатність чути - одна з необхідних умов для повноцінного життя людини. На жаль, в останні роки проблеми глухоти і приглухуватості набувають поширення по всьому світу, тому вчені взялися більш детально дослідити цю патологію з метою знайти можливість перешкоджати її розвитку.

Зовсім недавно британські вчені провели повномасштабне дослідження, яке дозволило знайти ген, відповідальний за слух. Головне відкриття вчених полягало в тому, що вони встановили, що точкові мутації цього гена приводять до зниження здатності чути, особливо високочастотні звуки.

Медицині давно відомо, що схильність до приглухуватості передається спадково, хоча про генетичні підстави цього явища відомо вкрай мало. Щоб дістатися до кореня цього питання, група вчених з King's College London зробила найбільш масштабне з усіх, що проводилися досі, геномне дослідження слухової функції, в якому взяло участь близько 5 тисяч дорослих жителів Європи і більше тисячі британських близнюків.

На першому етапі був проведений мета-аналіз отриманих даних про рівень слуху учасників та присутніх в їх геномах точкові мутації. В результаті було проаналізовано понад 2,3 мільйона випадків однонуклеотидних поліморфізму (SNP) - відмінностей в послідовності ДНК розміром в один нуклеотид. Визначення кореляції між показниками дало можливість встановити, що якість слухової функції залежить від гена SIK3 (salt-inducible kinase 3).

Також в квітні поточного року китайські вчені опублікували в журналі Cell Death & Disease результати дослідження, згідно з яким кодований геном SIK3 однойменний білок є важливим регулятором процесу мітозу (ділення клітин) у ссавців.

Підтвердити зв'язок між SIK3 і слухом вченим вдалося за допомогою дослідження тканини внутрішнього вуха мишей різного віку на предмет наявності даного білка. В результаті їм вдалося встановити наявність SIK3 в волосяних клітинах спірального вузла равлики в період раннього розвитку і в дорослому віці мишей.

Автори відкриття вважають, що це має велике значення для розуміння молекулярних механізмів, що забезпечують здатність чути звуки навколишнього світу, а також причин порушення цієї здатності.

На сьогоднішній день почала застосовуватися генна терапія, яка передбачає введення нешкідливого вірусу людям, які втратили слух, внаслідок чого буде викликано відростання сенсорних рецепторів у вухах. Протягом двох місяців глухі люди знайдуть здатність знову чути. Рік тому доктор Хайнріх Штайкер з Університету Канзасу і його колеги ввели нешкідливий вірус в равлика мишей, у яких майже всі волоскові клітини були зруйновані. Уже через два місяці було помічено поліпшення слуху мишей на 20 децибел. Тепер вчені займаються пошуками 45 добровольців з серйозними порушеннями слуху, викликаних побічними ефектами ліків.

21.05.2014