≈п≥лепс≥€ у своњй поширен≥й форм≥ викликаЇтьс€ особливим геном?
≈п≥лепс≥€ у своњй поширен≥й форм≥ викликаЇтьс€ особливим геном?
≈п≥лепс≥€ у своњй поширен≥й форм≥ викликаЇтьс€ особливим геном?

≈п≥лепс≥€ Ї найб≥льш загадковим невролог≥чним захворюванн€м, зрозум≥ти €ке намагаютьс€ медики прот€гом вс≥Їњ ≥стор≥њ людства. ” давн≥ й середн≥ в≥ки людей, хворих на еп≥лепс≥ю, вважали уражених ди€волом ≥ цуралис€. —ьогодн≥ статистика показуЇ, що даною невролог≥чноњ патолог≥Їю страждаЇ один з двохсот дорослих.

ѕричини еп≥лепс≥њ найр≥зноман≥тн≥ш≥: п≥сл€родов≥ травми, ≥нсульти, травми голови, ≥нфекц≥йн≥ ураженн€ ÷Ќ—, вплив х≥м≥чних препарат≥в та ≥н.

≈п≥лепс≥€ маЇ €скраво виражен≥ симптоми: п≥д час припадку де€к≥ д≥л€нки головного мозку приход€ть в п≥двищене збудженн€, що викликаЇ неадекватну реакц≥ю всього орган≥зму.

—учасна медицина проводить пост≥йн≥ досл≥дженн€ дл€ ви€вленн€ причин виникненн€ еп≥лепс≥њ ≥ можливост≥ попередити розвиток хвороби. ќдним з останн≥х в≥дкритт≥в стало ви€вленн€ гена, €кий, за словами вчених, безпосередньо пов'€заний з хворобою. « урахуванн€м глобальност≥ даного в≥дкритт€ тепер перед вченим миром стоњть ще одне завданн€ - можлив≥сть нового розум≥нн€ ≥нших р≥зновид≥в невролог≥чних захворювань, наприклад, аутизм та ≥н. под≥бних.

¬ березн≥ 2013 року австрал≥йськ≥ досл≥дники з ћельбурнського ≥нституту пов≥домили громадськ≥сть про своЇ в≥дкритт€: Ђ¬≥дкритт€, зроблене нами, Ї справжн≥м переворотом, адже, €к в≥домо, еп≥лепс≥€ Ї досить поширеним захворюванн€м, €ке в≥дзначаЇтьс€ приблизно в одному випадку на 50 чолов≥к. ≤снуЇ безл≥ч р≥зних форм еп≥лепс≥њ, однак пор€дку в 60% випадк≥в в≥дзначаЇтьс€ саме фокальний њњ р≥зновид або часткова еп≥лепс≥€, при €к≥й припадки впливають лише на одну певну частину мозкуї.

Ѕ≥льш ранн≥ досл≥дженн€ показали, що дан≥ форми еп≥лепс≥њ Ї виключно насл≥дком отриманоњ травми мозку або пухлиною. “им не менш, у своњй за€в≥ вчен≥ в≥дзначили, що вс≥м, хто страждаЇ фокальною еп≥лепс≥Їю, а причини њњ нев≥дом≥, що не обумовлен≥ травмами, необх≥дно провести перев≥рку в≥дпов≥дного гена на предмет мутац≥њ.

—воЇ досл≥дженн€ вчен≥ проводили на основ≥ спостереженн€ за 90 с≥м'€ми, в €ких двоЇ член≥в страждали на еп≥лепс≥ю. –езультати досл≥дженн€ показали, що ген, €кий назвали DEPDC5, в 12% випадк≥в захворюваност≥ в рамках цих с≥мей виступаЇ в €кост≥ Їдиноњ причини фокальноњ еп≥лепс≥њ.

¬чен≥ в≥дзначили, що DEPDC5 характеризуЇтьс€ високою частотою мутац≥њ, що ≥ визначаЇ в €кост≥ загальноњ причини по€ву с≥мейного типу фокальних еп≥лепс≥й. “акож вчен≥ вважають, що в≥дкритт€ особливостей, €кими волод≥Ї фокальна форма еп≥лепс≥њ, допоможуть њм визначити ≥ нов≥ можливост≥ в д≥агностуванн≥ еп≥лепс≥њ, а це, в свою чергу, допоможе запропонувати б≥льш ц≥леспр€моване л≥куванн€ захворюванн€.

–азом з тим вчен≥ в≥дзначили, що дане досл≥дженн€ маЇ ≥ наступн≥ майбутн≥ етапи - важливо визначити, що собою €вл€Ї знайдений ген DEPDC5. ѕоки що експертам в≥домо лише одне - один б≥лок коду Ї сигнальним всередин≥ кл≥тини.

ўе один ц≥кавий факт в≥дзначили вчен≥: члени де€ких ≥з с≥мей, що п≥ддалис€ досл≥дженню, волод≥ли обмеженими ≥нтелектуальними можливост€ми. ј у де€ких з них ви€влено розлади аутичного типу пор€д з характерними псих≥чними особливост€ми.

÷е даЇ вченим п≥дстави припускати, що DEPDC5 граЇ роль у формуванн≥ й ≥нших вид≥в розлад≥в кр≥м еп≥лепс≥њ, однак дл€ достов≥рност≥ даного твердженн€ потр≥бно провести ще багато спостережень.

ƒо реч≥, на п≥дстав≥ результат≥в даного досл≥дженн€ було висунуто припущенн€ щодо на€вност≥ генетичного зв'€зку м≥ж еп≥лепс≥Їю ≥ м≥гренню. ќднак це питанн€ ще належить до к≥нц€ про€снити.